Tumore dell’ovaio

Il cancro ovarico rappresenta circa il 20% di tutti i tumori genitali femminili. Di solito si verifica dopo i 50 anni ed è difficile da rilevare nelle sue fasi iniziali. Per questo motivo rappresenta la più importanta causa di morte per tumore ginecologico e una delle prime fra tutti i tumori.

I sintomi più comuni che si possono manifestare sono:

  • Gonfiore addominale
  • Sintomi gastrointestinali non specificati ma persistenti (gas, nausea, gonfiore, indigestione)
  • Minzione frequente e urgente.
  • Variazioni delle abitudini intestinali (diarrea cronica o costipazione).
  • Aumento o perdita di peso ingiustificati.
  • Dolore durante il rapporto sessuale.
  • Insolite perdite ematiche vaginali
  • Stanchezza inspiegabile.

Fattori di rischio

  • Età avanzata, a partire dai 50 anni
  • Fumo
  • Storia passata del tumore al seno prima dai 50 anni.
  • Familiarità per il tumore alle ovaie, al seno o del colon.
  • Mutazioni nei geni BRCA 1 e BRCA 2 associati al cancro al seno.
  • Non avere avuto figli.
  • Terapie ormonali sostitutive da oltre 10 anni.

Al contrario di quanto si crede, l’uso di farmaci stimolanti ovarici (gonadotropine) nei precedenti trattamenti di fecondazione in vitro non è un fattore aggravante nello sviluppo di questo tipo di cancro.

È ovvio che se una donna è malata di cancro, non fa un tentativo di fecondazione in vitro assumendo farmaci, ma si procede ad una nel ciclo naturale.

L’opposto è vero per il citrato di clomifene, che viene somministrato sotto forma di pillola per molti anni. Ci sono dati di ricerca che indicano che questo farmaco dovrebbe essere somministrato occasionalmente (di solito per 6 mesi) e non più.

Prevenzione e Diagnosi

Attualmente, non esistono programmi di screening scientificamente affidabili per la prevenzione del tumore dell’ovaio,come il Pap test per il tumore della cervice uterina. Come per tutti gli altri tumori, il tasso di sopravvivenza dipende dalla diagnosi precoce e dal trattamento.

L’unica vera “misura di profilassi” resta la diagnosi precoce. Si rende necessaria una visita annuale dal ginecologo e l’ecografia pelvica transvaginale.
Se una donna avverte in modo continuo e persistente le manifestazioni più caratteristiche del tumore alle ovaie, è bene che contatti immediatamente il proprio medico, per un approfondimento della situazione.

L’ecografia transvaginale è attualmente il modo più affidabile per diagnosticare precocemente un problema ginecologico. Nel caso in cui il quadro ecografico risultasse sospetto, l’iter diagnostico spesso risulta essere completato da dosaggio dei marcatori tumorali(CA-125 ecc.) attraverso un prelievo del sangue.

Marcatori tumorali

I marcatori tumorali possiedono una sensibilità ed una specificità troppo basse e sono indicati solo per la diagnosi invece che la prognosi di una malattia neoplastica.

I geni BRCA1 e BRCA2 controllano la proliferazione cellulare e il riparo del DNA agendo da freno sulla moltiplicazione incontrollata delle cellule anomale che possono causare l’insorgenza dei tumori.

A volte in uno di questi geni può essere presente un errore nella sequenza del DNA, cioè una mutazione genetica che aumenta la probabilità che le cellule anomale si moltiplichino dando origine al tumore al seno e alle ovaie. Questi mutazioni portano allo sviluppo del tumore al seno alle donne che hanno meno di 50 anni.

Si stima che la percentuale di rischio di sviluppare tumore al seno è del 10% della popolazione generale. Al contrario, nei mutanti, questo rischio è del 70% per il gene BRCA1 e del 45% per il gene BRCA2.

Per quanto riguarda il rischio di sviluppare cancro ovarico, la percentuale è pari all’1,4% nella popolazione generale. Nelle donne che hanno una mutazione nel  gene BRCA1 il rischio e del 39% e del 17% nei mutanti del gene BRCA2.

Gli uomini e le donne portatori di mutazioni a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 sono esposti ad un rischio leggermente aumentato di sviluppare altre forme tumorali, quali il cancro della prostata, delle tube di Falloppio e del peritoneo.
È stato dimostrato che la prevalenza di queste mutazioni è particolarmente elevata nella popolazione ebraica ashkenazita, nonché nelle popolazioni olandesi, norvegesi e islandesi.

Certamente esistono e richiedono un prelievo di sangue dal quale è estratto e analizzato il DNA. Irisultati escono in 3 settimane.

Il test viene prescritto quando alcuni fattori indicano la necessità di sottoporsi ad una valutazione. La società epidemiologica americana suggerisce che il test venga eseguito su persone con:

  • Storia di tumore al seno in giovane età (prima della menopausa), storia di tumore al seno bilaterale e storia di tumore al seno e alle ovaie.

  • Storia di tumore ovarico e storia familiare di tumore ovarico o al seno in giovane età o entrambi.

  • 2 o più parenti di primo grado affetti dal tumore al seno.

  • 1 parente di sesso maschile affetto dal tumore al seno.

  • Storia familiare di tumore ovarico e al seno.

  • Storia familiare di tumore al seno bilaterale.

  • 2 o più parenti con storia di tumore ovarico.

  • Presenza di mutazione ad un parente.

È importante che ogni donna sappia riconoscere alcuni segnali che possono indicare il manifestarsi della malattia e rivolgersi al proprio medico.  Nel caso di un risultato positivo, la consulenza e il supporto psicologico sono fondamentali.

Il test BRCA1/BRCA2 può dare tre tipi di risultato: positivo, negativo, di significato incerto.

L’esito positivo del test rivela un aumento considerevole del rischio di sviluppare una forma ereditaria di carcinoma mammario e/o ovarico. Non significa però che il soggetto svilupperà di sicuro la malattia. Inoltre, indica una possibilità più alta di ereditare la mutazione ai componenti del nucleo familiare (50% nel caso in cui un genitore sia portatore).

Un esito negativo o di significato incerto,indica che non si evidenzia alcuna mutazione ereditaria a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.
In ogni caso è importante concordare con il proprio medico un programma di sorveglianza sulla base della storia familiare e sottoporsi a controlli regolari.

Nel caso in cui il test BRCA risulti positivo, possono essere considerate varie opzioni :

Screening

Le pazienti devono sottoporsi agli esami di screening con cadenza regolare e più ravvicinata rispetto alle donne della popolazione generale (circa all’eta di 25 anni). Questi esami consistono in un esame clinico su base annuale di un mammologo e un’ecografia al seno o addirittura una mammografia, sebbene sia altamente discutibile a causa delle radiazioni ricevute. La risonanza magnetica viene spesso utilizzata su base annuale. Esistono molteplici variabili che devono essere prese in considerazione e per le quali è necessaria la consulenza di un genetista.

ΣNon esiste un test affidabile per il tumore ovarico. Oggi possiamo contare solo sull’ecografia vaginale e sull’esame clinico. Il test del marcatore tumorale CA-125 non è sufficientemente specifico e non può essere utilizzato su larga scala nello screening del cancro. Recentemente viene applicato l’ Indice Roma che può darci delle indicazioni di aiuto per l’accuratezza della diagnosi in caso di carcinoma ovarico.

Chirurgia profilattica

Poiché i tumori più comuni direttamente associati alle mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono i tumori della mammella, dell’ovaio e delle tube di Falloppio, la chirurgia profilattica si basa sulla mastectomia bilaterale e sull’asportazione delle ovaie e delle tube uterine, cioè l’annessiectomia bilaterale.

Chemioprevenzione

L’utilizzo del tamoxifene sembra ridurre il rischio del tumore al seno nei portatori di mutazioni di BRCA1 e BRCA2. Invece, quello del raloxifene è ancora sotto controllo e sono necessari ulteriori studi per la sua somministrazione sicura.

Ampi studi hanno dimostrato che lo screening annuale dei marcatori tumorali non offra di più alla sopravvivenza delle donne che alla fine svilupperanno il cancro ovarico.

Inoltre, lo screening per il cancro ovarico può includere:

  • Risonanza magnetica ο Tomografia Assiale Computerizzata pelvica (bacino)
  • Laparotomia (intervento chirurgico che esamina la cavità addominale).

Come si cura

Attualmente, i principali trattamenti per la cura del tumore alle ovaie sono la chirurgia; seguono, quindi, la chemioterapia e la radioterapia.

Tuttavia, la radioterapia sembra svolgere un ruolo molto limitato nel trattamento del cancro ovarico.
In chirurgia, rimuoviamo quasi sempre l’utero ed entrambe le ovaie.

Follow-up

Dopo la fine della terapia, come per tutti i tumori, il follow up è regolare e di fondamentale importanza.
Le visite dal ginecologo dovrebbero essere le seguenti:

  • ogni 3 mesi per i primi 2 anni
  • ogni 6 mesi successivamente
  • annualmente, dopo il settimo anno di controlli.

I controlli devono prevedere una combinazione di valutazione clinica, ecografia transvaginale, dosaggio di marcatori tumorali e tomografia assiale computerizzata a intervalli regolari.

Resta inteso che sia la chemioterapia che la radioterapia vengono prescritte in stretta collaborazione con oncologi e radioterapisti specializzati.